Oggi, 28 febbraio, si celebra la “Giornata mondiale delle malattie rare”, un evento internazionale promosso in Italia da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare con l’obiettivo di “intraprendere attività, azioni e iniziative pubbliche per far concentrare e focalizzare l’attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano, per i pazienti e per i loro familiari”.
Anche quest’anno l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, impegnata dal 1991 nel campo delle malattie genetiche rare, aderisce all’evento adornando le colonne della facciata monumentale con i tre colori simbolo della Giornata: azzurro, fucsia e verde.
A livello europeo, sono definite “rare” quelle malattie che hanno una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Ma in totale, sommando tutti pazienti con patologie rare, si stimano 300 milioni di persone nel mondo e 30 milioni in Europa. In Italia si stimano 2 milioni di persone, di cui il 20% ha meno di 18 anni.
“Casa Sollievo della Sofferenza – spiega Marco Castori, medico genetista responsabile dello Sportello Malattie Rare e dell’Unità di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza – è attualmente presidio della Rete nazionale malattie rare con 14 unità operative coinvolte nello studio, diagnosi e cura delle malattie rare con un’attività prevalente nei settori della genetica medica, pediatria e neurologia”.
Negli ultimi 15 anni, l’Ospedale voluto da San Pio ha emesso oltre 4800 certificati di malattia rara e una delle tappe più significative di questo percorso, ormai ultra trentennale, è stata l’apertura, nel 2018, di uno “Sportello malattie rare” volto ad aiutare le persone affette da patologie poco note, potenzialmente invalidanti e prive di terapie specifiche. Uno sportello che piano piano, col tempo, da polo di incontro delle disponibilità volontarie di specialisti interessati si è trasformato in un sistema centralizzato di orientamento per pazienti e familiari, direttamente collegato con il Centro Unico di Prenotazione (CUP) dell’Ospedale e composto da più di 40 medici provenienti da 14 unità operative: Dermatologia, Ematologia, Emostasi e Trombosi, Epatologia, Genetica Medica, Gastroenterologia, Medicina Interna/Endocrinologia, Nefrologia, Neurologia, Oculistica, Oncoematologia Pediatrica, Pediatria Generale, Reumatologia, Ricerca e Cura Corea di Huntigton. A queste unità si aggiunge il prezioso supporto di Cardiologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Maxillo-Facciale/ORL/Audiologia, Neurochirurgia, Ortopedia e Radiologia.
“Sono numerosi i progetti scientifici attivi presso la Genetica Medica – continua Castori –, che recentemente è risultata vincitrice anche di un bando Telethon grazie al quale daremo avvio ad uno studio volto a ricercare nuove soluzioni terapeutiche nelle sindromi di Ehlers-Danlos, per le quali Casa Sollievo è riconosciuta all’interno di numerose reti internazionali di centri di eccellenza”.
Oggi, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, per promuovere la conoscenza di questo tipo di malattie, la trasmissione televisiva “Il mio medico” di TV2000 manderà in onda alle 10.20 un’intervista al medico genetista Marco Castori. Sempre oggi, la trasmissione Just Today di Padre Pio Tv ha ospitato in studio il medico genetista Dora Varvara e la biologa ricercatrice Lucia Micale. Entrambe le interviste saranno successivamente pubblicate sui canali social dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza.
