Il 28 febbraio si celebra la “Giornata mondiale delle malattie rare”, un evento internazionale promosso in Italia da UNIAMO per accendere i riflettori su quelle malattie che hanno una prevalenza non superiore allo 0,05 per cento della popolazione, cioè non più di un caso ogni 2.000 persone. Ad un’analisi attenta però, si tratta di malattie che arrivano a coinvolgere, secondo le stime, fino a circa 30 milioni di persone in Europa, di cui oltre 2.000.000 in Italia e più di 25.000 in Puglia.
L’Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo è impegnato nel campo delle malattie genetiche rare sin dal 1991, quando venne inizialmente riconosciuto dal Ministero della Salute come “IRCCS-Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico” nel campo delle malattie genetiche ed eredofamiliari, e oggi rappresenta il secondo centro in Puglia per numero di codici di esenzione assegnati e per numero di pazienti registrati nel Registro Regionale. Un percorso che è culminato, nel 2022, con l’ingresso nelle due reti europee di riferimento sulle malattie rare e complesse di interesse dermatologico (ERN-Skin) e muscoloscheletrico (ERN ReCONNET). Entrambe le reti ERN sono state assegnate per l’impegno della Genetica Medica nel settore delle patologie ereditarie del tessuto connettivo.
In questo percorso trentennale, una delle tappe più significative è stata l’apertura nel 2018, presso la Genetica Medica, di uno “Sportello malattie rare” per aiutare le persone affette da patologie poco note, potenzialmente invalidanti e prive di terapie specifiche. Lo sportello orienta l’utente nel territorio e all’interno di Casa Sollievo della Sofferenza dove più di 20 professionisti offrono prestazioni ambulatoriali ultraspecialistiche.
Nel 2019, la Genetica Medica di Casa Sollievo della Sofferenza ha coordinato il tavolo tecnico per la realizzazione di una Carta dei Servizi della Rete Malattie Rare per la Provincia di Foggia (DDG ASL FG n. 888 del 13-06-2019) con il prezioso supporto del coordinamento di associazioni di pazienti “A.Ma.Re. Puglia”. Questo è stato un primo passo verso una maggior umanizzazione delle cure basata sulla valorizzazione della continuità ospedale-territorio.
Nel 2021, grazie ad un finanziamento della Regione Puglia, Casa Sollievo della Sofferenza ha istituto un “Ambulatorio per le malattie non diagnosticate”. In questo contesto, specialisti in Genetica Medica valutano quadri complessi di presupposta natura congenita ma privi al momento di una diagnosi clinico-strumentale, per delineare con approccio sartoriale l’esecuzione di indagini molecolari di ultima generazione.
Nel settore della ricerca clinica, nel triennio 2019-2021, la Genetica Medica, per la prima volta nella sua storia, ha partecipato ad un trial clinico per una patologia rara (malformazioni cavernose cerebrali familiari) e nel 2022 ha avviato, grazie ad una donazione liberale dell’Associazione “con Giacomo contro vEDS”, uno studio preclinico per l’identificazione di target terapeutici per la sindrome di Ehlers-Danlos vascolare. Infine, nel 2022, il Ministero della Salute ha finanziato un progetto di Ricerca Finalizzata coordinato dalla Genetica Medica per verificare la fattibilità tecnica, clinica ed economica di un trasferimento in diagnostica di approcci di indagine “multi-OMICA”. Nei prossimi tre anni Casa Sollievo della Sofferenza collaborerà con l’Istituto TIGEM di Pozzuoli e con l’Università “Federico II” di Napoli per verificare la possibilità di trasferire nella routine clinica approcci diagnostici basati sull’analisi di DNA e RNA a livello dell’intero genoma. Tutto ciò è avvenuto in un contesto in cui la Genetica Medica, negli ultimi sei anni di attività, è stata in grado di trasferire in ambito sanitario le risorse che fino a poco prima erano state coltivate presso i laboratori di ricerca, integrandole con nuove opportunità tecnologiche. Oggi, infatti, la Genetica Medica eroga più di 2000 analisi “next-generation sequencing” all’anno ed è, dal 2019, in grado di eseguire l’indagine esomica ad uso clinico.
«In questi ultimi anni è stata preziosissima, e lo sarà anche in futuro, la collaborazione con le associazioni di pazienti con malattie rare – spiega Marco Castori, medico responsabile dell’Unità di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza –. Esse rappresentano una fonte privilegiata di informazioni utili per un continuo miglioramento e per contestualizzare le richieste da presentare in Regione, al fine di realizzare quanto riportato nelle direttive centrali in materia di assistenza al paziente con malattia rara. Ed è proprio a questa tipologia di pazienti che è rivolta, a partire dal primo marzo, l’attivazione della televisita, una nuova modalità di erogazione della prestazione sanitaria che permetterà, al paziente idoneo individuato dallo specialista, di interagire a distanza con i medici della Genetica utilizzando dispositivi come smartphone o computer, in convenzione con il Servizio Sanitario Regionale.
«Pur essendo limitata alle visite di controllo di pazienti già “noti” – conclude Castori –, la televisita consentirà agli utenti di accedere alle prestazioni senza spostarsi fisicamente dal proprio domicilio, riducendo tempi, costi e disagi del viaggio verso l’Ospedale, per loro e per i loro familiari o caregiver. Un’innovazione che tornerà utile soprattutto per i pazienti provenienti da tutte le province pugliesi più lontane e dalle regioni limitrofe di Molise, Abruzzo, Campania, Calabria e Basilicata».
