Un anno di successi per lo screening neonatale super esteso in Puglia, che si conferma un modello di eccellenza sanitaria a livello internazionale. Dal 1° gennaio al 31 dicembre 2024, sono stati sottoposti ai test 25.907 neonati, con la diagnosi precoce di 28 malattie genetiche e metaboliche.
Un modello di prevenzione all’avanguardia
Secondo i dati forniti dagli assessori regionali Raffaele Piemontese (Sanità) e Fabiano Amati (Bilancio), lo screening ha permesso di identificare 11 casi di malattie rare attraverso il nuovo pannello di 60 patologie introdotto nel 2024, oltre a 17 diagnosi legate al precedente pannello di 9 malattie attivo dal 2017.
Tra le malattie diagnosticate grazie al programma di screening super esteso figurano:
- 3 casi di malattia di Gaucher
- 3 casi di malattia di Pompe
- 2 casi di malattia di Fabry
- 3 casi di Mucopolisaccaridosi di tipo 1
Questi numeri testimoniano l’importanza di un sistema preventivo capace di intervenire in fase precoce, garantendo terapie più efficaci e migliorando le prospettive di salute dei piccoli pazienti.
Un primato nazionale e mondiale
La Puglia si colloca al primo posto in Italia per lo screening neonatale super esteso. “Poiché l’Italia è un leader mondiale in questo campo, il primato italiano della Puglia ci porta sul tetto del mondo”, hanno dichiarato Amati e Piemontese.
Lo screening, che comprende un pannello di 60 malattie e include il test per la SMA (atrofia muscolare spinale), viene svolto presso il Laboratorio di Patologia clinica dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, sotto la direzione della dottoressa Simonetta Simonetti.
Un bilancio positivo anche per gli anni precedenti
Dal 1° gennaio 2017, data di avvio dello screening esteso, al 31 dicembre 2023, sono stati esaminati 211.736 bambini, con la diagnosi di 197 malattie rare. L’introduzione del pannello super esteso nel 2024 ha rappresentato un passo avanti decisivo, ampliando il numero di patologie monitorate e migliorando ulteriormente l’efficacia del programma.
Terapie in Puglia, senza viaggi della speranza
Uno degli aspetti più significativi del progetto è la possibilità di trattare i bambini diagnosticati direttamente in Puglia, evitando i cosiddetti “viaggi della speranza”. Grazie a diagnosi tempestive, le terapie innovative possono essere somministrate in fase precoce o asintomatica, aumentando significativamente le possibilità di successo.
Il ringraziamento agli operatori sanitari
Gli assessori hanno espresso gratitudine alla direttrice Simonetti e al suo staff: “Senza il loro impegno e la loro competenza, le iniziative innovative sarebbero rimaste solo buone intenzioni”.
Lo screening neonatale super esteso rappresenta non solo un’eccellenza pugliese, ma un modello di sanità preventiva che può ispirare altre regioni e nazioni, sottolineando ancora una volta l’importanza di investire nella ricerca e nella salute dei più piccoli.
