Di cosa si occupa la struttura complessa di Genetica medica del Policlinico “Riuniti” di Foggia? Come si accede al servizio? Quali malattie genetiche vengono studiate? Sono alcune delle questioni affrontate dal professor Maurizio Margaglione, direttore della struttura punto di riferimento in Puglia per alcune analisi. “Cerchiamo di analizzare la presenza, la predisposizione e il rischio di poter trasmettere una malattia genetica – spiega a l’Immediato -. L’utenza che si rivolge da noi è prevalentemente ambulatoriale, dunque esterna, e arriva su indicazione di vari specialisti per valutare la presenza di patologie oppure, soprattutto in ambito pre natale, per poter verificare il rischio, nella futura gravidanza, che il nascituro possa avere malformazioni o malattie genetiche”.
Si tratta di malattie “rare”, per questo il riscontro è fortunatamente basso, ma ce ne sono molte, quindi nell’ambito della popolazione analizzata in Capitanata, seppur ristretta, si riscontrano diversi casi: dalle aneuploidie (presenza di un cromosoma in più, come accade nella sindrome di Down), fino a malattie monogeniche come le cardiomiopatie e a problemi della coagulazione. “Studiamo anche pazienti con patologie metaboliche, collaborando con specialisti della Pediatria di Foggia e del Giovanni XIII di Bari”, chiosa Margaglione.
Al servizio si accede attraverso il Cup del Policlinico di Foggia. È possibile prenotare una visita genetica che si apre con un colloquio di valutazione del rischio, al fine di stabilire quali siano i test più appropriati. Oppure, c’è la possibilità, attraverso il centro prelievi, di svolgere analisi su indicazione dello specialista di riferimento.
“Facciamo migliaia di prestazioni – aggiunge Margaglione -, da test mirati su singole varianti genetiche agli studi su svariate decine di geni per individuare le eventuali malattie rare. Nessun centro può studiare tutte le malattie genetiche, pertanto ognuno si specializza in un particolare segmento. Ad esempio, Foggia è centro di riferimento per lo studio delle patologie della coagulazione patologiche ed emorragiche, come l’emofilia, piuttosto che patologie che riguardano l’angioedema ereditario. Ci arrivano campioni da tutta Italia per quanto riguarda i deficit alfa 1 antitripsina. Abbiamo un’ampia casistica anche per altre patologie – conclude -, per esempio per le cardiopatie dilatative/restrittive, con un’importante collaborazione con la Cardiologia”.
