“Da oggi lo screening super esteso è operativo presso l’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e riguarda tutti i neonati in Puglia. Siamo passati nel giro di pochi mesi, dunque, dallo screening su 9 malattie a quello super esteso a 61 malattie, compresa la SMA, il cui test si svolge presso il Laboratorio di Genomica dell’ospedale Di Venere di Bari-Carbonara. Si tratta di un risultato importantissimo, portato avanti dal Consiglio regionale con alcune proposte di legge approvate poi all’unanimità, sia sotto il profilo della diagnosi precoce e sia per un primato mondiale, perché non risultano paesi al mondo con un così ampio pannello di screening obbligatorio, erogato dalla sanità pubblica. E io sono molto felice e ringrazio per l’impegno la direttrice della Patologia clinica del Giovanni XXIII Simonetta Simonetti e il suo meraviglioso staff, il direttore sanitario del Giovanni XXIII Livio Melpignano, l’azienda fornitrice delle attrezzature e materiali Revvity, con tutti i collaboratori, e i componenti dell’Ufficio tecnico del Giovanni XXIII”.
Lo dichiara il presidente della Commissione regionale bilancio e programmazione Fabiano Amati. “La diagnosi neonatale di 61 malattie, compresa la SMA, è un risultato che ci porta sul tetto del mondo. Diagnosticare in fase precoce le malattie, significa rendere più efficaci le terapie disponibili e più innovative. A parte la SMA, con l’avvio totale dello screening, da oggi si potranno diagnosticare le seguenti malattie: Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD); Sindrome Adreno Genitale; Fenilchetonuria; Iperfenilalaninemia benigna; Deficit della biosintesi del cofattore biopterina; Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina; Tirosinemia di tipo I; Tirosinemia di tipo II; Tirosinemia di tipo III; Malattia delle urine a sciroppo d’acero; Omocistinuria (difetto CBS); Omocistinuria (difetto severo di MTHFR); Deficit di glicina N-metiltransferasi; Deficit di metionina adenosiltransferasi; Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi; Citrullinemia di tipo I; Citrullinemia di tipo II (deficit di Citrina); Acidemia argininosuccinica; Argininemia; Acidemia glutarica di tipo I; Acidemia isovalerica; Deficit di beta-chetotiolasi; Acidemia 3-idrossi-3-metilglutarica; Acidemia propionica; Acidemia metilmalonica (Mut); Acidemia metilmalonica (Cbl-A); Acidemia metilmalonica (Cbl-B); Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-C); Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-D); Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi; Aciduria malonica; Deficit multiplo di carbossilasi; Acidurie 3-metil glutaconiche; Deficit 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi; Deficit 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi; Deficit del trasporto della carnitina; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II; Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi; Acidemia glutarica di tipo II; Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga; Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena lunga; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta; Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi; Galattosemia; Deficit di biotinidasi; Ipotiroidismo congenito; Fibrosi cistica; SMA; Fabry; Pompe; β-Gaucher; Mucopolisaccaridosi I; Leucodistrofia metacromatica (MLD); Immunodeficienza severa combinata (SCID); X-Linked agammaglobulinemia (XLA); Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC); Distrofia muscolare di Duchenne”.
