Prevenire e gestire il rischio oncologico, in particolare del carcinoma mammario ed ovarico, derivante dalla presenza di mutazioni genetiche predisponenti. Sarà questo lo scopo dell’Ambulatorio Interdisciplinare per il Rischio Eredo-Familiare (A.I.R.E.F.) attivato all’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (FG) grazie alla collaborazione tra le Unità di Genetica Medica, Chirurgia Senologica, Ostetricia e Ginecologia ed Oncologia, affiancate dal Servizio di Psicologia Clinica.
Nei casi di neoplasie della mammella e dell’ovaio, l’ereditarietà è annoverata tra i fattori di rischio più rilevanti. È noto che alcune forme mutate dei geni BRCA1 e BRCA2, che si trasmettono in maniera ereditaria, incrementano il rischio di sviluppare il cancro, principalmente alla mammella e all’ovaio, in misura molto più rilevante rispetto alla popolazione generale.
Come disposto da una normativa della Regione Puglia (legge regionale 2 febbraio 2022, n.1), tutti coloro che rientrano in una delle categorie di rischio eredo-familiare devono essere inviati dai medici di medicina generale o dai medici specialisti presso le Breast Unit di riferimento per le valutazioni del caso.
Nel percorso ospedaliero i medici genetisti sono i primi a valutare la paziente affetta da cancro alla mammella o all’ovaio. Gli stessi, dopo aver confermato la necessità del test genetico, eseguono l’esame e in caso di mutazione genetica predisponente (BRCA 1 e BRCA 2) valutano l’opportunità di estendere il test anche ad altri componenti del nucleo familiare.
Nelle pazienti già colpite dalla neoplasia, la mutazione è importante ai fini della corretta indicazione terapeutica, chirurgica o medica, per le pazienti sane invece si deve stabilire come procedere. In seduta multidisciplinare i medici specialisti di Genetica, Chirurgia Senologica, Chirurgia Ginecologica ed Oncologia incontrano la paziente per guidarla in una scelta consapevole, anche con il prezioso sostegno dello specialista in Psico-Oncologia. Le scelte possono riguardare due opzioni: la chirurgia profilattica, cioè l’asportazione preventiva delle mammelle o degli annessi (tube ed ovaie); oppure la paziente può optare per i controlli clinico radiologici, con una cadenza prestabilita, all’interno dell’Unità di Radiologia Senologica e degli ambulatori di Ginecologia.
«Nella chirurgia profilattica della mammella – spiega Luigi Ciuffreda, chirurgo senologo coordinatore della Breast Unit dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, a cui afferisce l’ambulatorio AIREF – siamo in grado di eseguire mastectomie che permettono di risparmiare tutta la parte esterna del seno, comprese l’areola ed il capezzolo. Gli interventi di asportazione sono seguiti da una ricostruzione immediata con esiti estetici molto soddisfacenti. Nel caso della chirurgia profilattica ginecologica che prevede l’asportazione degli annessi (tube e ovaie), le donne in età fertile vengono preventivamente inviate ad un programma di preservazione della fertilità all’interno degli ambulatori competenti dell’Unità di Ostetricia e Ginecologia».
L’apertura dell’Ambulatorio Interdisciplinare per il Rischio Eredo-Familiare (A.I.R.E.F.) dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza è una tappa di un lungo percorso di attività nella gestione delle D.A.R. (Donne ad alto rischio) iniziato nel 2016. In questi anni, grazie ad un percorso integrato nel P.D.T.A., la Breast Unit di San Giovanni Rotondo ha seguito 180 casi che hanno portato a 90 mastectomie in donne portatrici di mutazione BRCA (30 affette da carcinoma e 60 per profilassi) e a 65 annessiectomie profilattiche.
Per una donna che si trova a scegliere se asportare una parte del proprio corpo o effettuare una sorveglianza periodica, è fondamentale il confronto con un team di professionisti che includa anche l’apporto dello specialista di Psico-Oncologia. Essere portatrice di una mutazione genetica non vuol dire essere destinati ad ammalarsi di tumore, ma solo correre un rischio maggiore che ciò accada. La consapevolezza del proprio rischio aumentato può aiutare a prendere provvedimenti preventivi e diagnostico-terapeutici. Per questo è fondamentale accompagnare la persona e la famiglia nella scelta terapeutica personalizzata attraverso un processo decisionale consapevole e adattivo, gestire lo stress psico-emotivo ed elaborare i vari vissuti relativi alla condizione di rischio oncologico.
L’accesso all’A.I.R.E.F. avviene tramite prenotazione eseguita dai referenti identificati all’interno delle Unità di Genetica Medica, Chirurgia Senologica, Ginecologia ed Oncologia dell’Ospedale di San Giovanni Rotondo. Le donne portatrici di mutazione genetica possono accedere all’ambulatorio anche contattando direttamente il CUP al numero telefonico 0882 416.888.
