Una diagnosi arrivata in appena 20 giorni dalla nascita ha cambiato il destino di una bambina pugliese, evitando una probabile cecità. È il risultato straordinario ottenuto dal laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, dove lo screening genomico neonatale ha permesso di individuare precocemente una grave patologia genetica prima ancora della comparsa dei sintomi.
La piccola, nata il 24 febbraio ad Altamura, è il primo caso al mondo in cui sono state identificate così precocemente due varianti del gene RPE65, responsabile di distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa. Una malattia rara e progressiva che compromette la vista fino alla perdita totale.
Una diagnosi che cambia il destino
Senza questo screening, la malattia si sarebbe manifestata nel tempo con un decorso irreversibile: prima difficoltà nella visione notturna, poi restringimento del campo visivo fino alla perdita della vista centrale. Nel caso del gene RPE65, il difetto blocca un passaggio fondamentale del ciclo visivo, rendendo impossibile il corretto funzionamento della retina.
Oggi però esiste una terapia genica in grado di intervenire sulla causa della patologia. La sua efficacia dipende però dalla tempestività: intervenire prima dei sintomi significa preservare la vista. Ed è proprio ciò che è stato possibile in questo caso, grazie a una diagnosi ottenuta in meno di un mese, contro i sei mesi necessari con i metodi tradizionali.
Il precedente che ha spinto la ricerca
“Quando nel 2023 si partì con la sfida dello screening genomico – spiega Mattia Gentile – tra le diverse motivazioni vi era una famiglia da noi esaminata con identificazione di varianti nel gene RPE65: fratello e sorella di 18 e 20 anni che avevano già perso la vista a causa della retinite pigmentosa. Se quella diagnosi fosse arrivata nei primi anni di vita e con la terapia genica oggi disponibile, quei due ragazzi avrebbero potuto conservare la visione”.
In Puglia, questa patologia presenta una particolare incidenza. Non a caso, il primo caso trattato in Italia con terapia genica nel 2019 riguardava proprio un paziente pugliese con le stesse varianti genetiche individuate oggi nella neonata.
Il programma Genoma Puglia
Il risultato nasce dal programma “Genoma Puglia”, attivo dal 16 aprile 2025 presso l’Ospedale Di Venere. Si tratta del primo screening genomico neonatale universale, gratuito e accessibile a tutti i nuovi nati della regione.
Attraverso una semplice goccia di sangue prelevata dal tallone, analizzata con tecnologie di sequenziamento avanzate, il programma ha già coinvolto circa 25mila neonati, con un’adesione superiore al 90 per cento. Sono stati individuati oltre 500 bambini con patologie genetiche rare, permettendo interventi precoci e percorsi di cura mirati.
Solo nel 2025 sono stati analizzati più di 15.700 campioni, con 422 diagnosi patologiche e un tempo medio di refertazione ridotto a circa 25 giorni. Il sistema riesce oggi a processare oltre 400 campioni a settimana, coinvolgendo tutte le 24 neonatologie pugliesi.
Il pannello genetico comprende oltre 400 geni associati a circa 500 condizioni, selezionate in base alla possibilità di intervento terapeutico o di prevenzione clinica.
Bari al centro della ricerca internazionale
Questo caso sarà al centro del meeting internazionale “Dalla genetica alla prevenzione”, in programma l’8 e 9 aprile a Bari. Per la prima volta, il capoluogo pugliese ospiterà un confronto scientifico globale sullo screening neonatale.
L’evento, promosso dalla Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, vedrà la partecipazione di esperti provenienti da Europa e Stati Uniti. Due giornate dedicate alle nuove frontiere della diagnosi precoce e all’integrazione della genomica nei sistemi sanitari.
L’obiettivo è chiaro: trasformare la prevenzione in uno strumento concreto capace di cambiare il futuro dei neonati, offrendo possibilità di cura fin dai primi giorni di vita.
