Due neonati pugliesi hanno ricevuto, nei primissimi giorni di vita, una diagnosi genetica che potrebbe aver già salvato loro la vista e probabilmente anche la vita. È quanto annunciato dal consigliere e assessore regionale Fabiano Amati, che ha reso noto l’esito di un nuovo traguardo raggiunto nell’ambito del Programma Genoma-Puglia, fiore all’occhiello della sanità pubblica regionale.
Individuata la mutazione RB1 già nei primi giorni di vita
Grazie al lavoro del Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, in entrambi i neonati è stata rilevata la mutazione del gene RB1, responsabile del retinoblastoma, il tumore oculare più frequente nell’infanzia. Un risultato ottenuto nell’ambito dello screening genomico neonatale, che permette di intercettare il rischio mesi o persino anni prima della comparsa dei primi sintomi.
Secondo Amati, la diagnosi così precoce consentirà un immediato percorso clinico mirato, fatto di controlli serrati e cure tempestive. In questo modo si eviteranno trattamenti invasivi come l’asportazione dell’occhio, la chemioterapia pesante o il rischio di metastasi. “Niente dolore, niente enucleazione e niente rischio per la vita”, ha sottolineato l’assessore.
Un cambio di paradigma: dalla sanità che rincorre alla sanità che anticipa
“È questo il significato di essere primi al mondo nel portare la genomica dentro la sanità pubblica”, ha spiegato Amati. L’obiettivo è intercettare la malattia prima che si presenti, superando la logica dell’intervento tardivo e costruendo invece un modello di prevenzione avanzato che restituisce ai bambini non solo salute, ma dignità e futuro.
Il retinoblastoma, se diagnosticato tardi, costringe infatti a interventi radicali e percorsi complessi. Con una diagnosi precoce, invece, è possibile utilizzare terapie conservative moderne che permettono di salvare l’occhio e preservare la vista, con una sopravvivenza vicina al 100%.
Genomica come pilastro della sanità regionale
Il Programma Genoma-Puglia consente oggi di conoscere in tempo reale il rischio di centinaia di malattie rare, ereditarie o tumorali, rappresentando un vantaggio enorme per la medicina preventiva. più diagnosi anticipate significa meno dolore, meno procedure aggressive, meno costi futuri e più vite salvate.
Amati ha quindi rilanciato la necessità di continuare a investire nella genomica come servizio stabile e irrinunciabile della sanità regionale. “L’obiettivo non è fare record, ma proteggere le persone e offrire al Paese un esempio concreto: quando la scienza è applicata bene, salva la vista e la vita dei nostri bambini”.
Il ringraziamento ai professionisti e un auspicio alle strutture pubbliche
Nel comunicato, l’assessore ha ringraziato il genetista Mattia Gentile e il suo team del Laboratorio di Genetica medica del Di Venere, esprimendo l’auspicio che i due neonati possano essere presi in carico da un centro pubblico pugliese altamente specializzato. Una scelta che darebbe continuità al percorso avviato dal Programma Genoma, contribuendo a formare professionisti sempre più esperti e riducendo il ricorso ai viaggi della speranza.
