La malattia di Huntington è grave e invalidante, al momento è prevedibile con un test del DNA ma non è prevenibile e solo in Italia si contano circa 6-7000 malati. La ricerca scientifica, però, apre prospettive incoraggianti. Come ha avuto modo di spiegare il professor Ferdinando Squitieri – responsabile dell’Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Istituto Mendel di Roma, direttore scientifico e co-fondatore della Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate onlus) – durante il convegno “I confini della ricerca sulla Malattia di Huntington. Dalle scoperte iniziali ai risultati sperimentali”.
“La malattia di Huntington – spiega Squitieri – è una malattia del sistema nervoso, estremamente invalidante e grave e, soprattutto, genetica e quindi trasmessa ai figli, con un rischio di ereditarla di 50 possibilità su 100. Contiamo circa 6-7000 persone ammalate in Italia e 30-40.000 a rischio di ammalarsi. Mette insieme sintomi della sfera cognitiva, disturbi del comportamento, invalidità progressiva fisica e motoria nel corso del tempo”.
“Quello che noi speriamo di poter offrire alle persone – prosegue – è un messaggio di speranza, che oggi finalmente assume un connotato più chiaro. Alcune sperimentazioni sono concluse e mostrano dei risultati estremamente incoraggianti. Altre sono assolutamente innovative e potrebbero avere degli effetti importanti sul decorso della malattia. E’ un momento storico molto importante – sottolinea Squitieri – le persone devono sapere che il loro percorso di vita le sta conducendo a un momento diverso rispetto al passato. Questa è una malattia genetica, le persone hanno potuto assistere al deteriorarsi dei propri genitori o dei parenti nel corso della vita, oggi loro, forse, possono guardare al futuro con una speranza diversa. Una sperimentazione – prosegue Squitieri – si è conclusa con un farmaco, la pridopidina, che potrebbe offrire prospettive diverse rispetto al passato”.
“Altre sperimentazioni innovative, come quella con antisense oligonucleotide, che significa bloccare la produzione della proteina tossica alla base, sono in corso in altri Paesi. Speriamo – conclude Squitieri – che in Italia arrivino anche queste sperimentazioni e che possiamo offrire alla popolazione dei pazienti e delle molte famiglie colpite una speranza concreta in più in un futuro non lontano”.
