A soli venti giorni dalla nascita, a un neonato pugliese è stata diagnosticata una malattia neurometabolica rarissima, con appena quattro casi noti al mondo su circa sessanta descritti complessivamente in letteratura scientifica. Un’identificazione precoce che ha permesso di avviare immediatamente le cure, evitando l’evoluzione di un quadro clinico potenzialmente devastante.
A darne notizia è Fabiano Amati, consigliere regionale e assessore uscente al Bilancio, promotore della legge regionale sullo screening genomico neonatale, il cosiddetto Programma Genoma, esteso a tutti i nuovi nati pugliesi.
La diagnosi grazie allo screening genomico
La patologia è stata individuata grazie allo screening genomico effettuato nei primissimi giorni di vita. Si tratta di una malattia causata da alterazioni del gene Spr, fondamentale per la produzione di neurotrasmettitori essenziali come dopamina e serotonina. Nella sua forma più severa, come quella diagnosticata in questo caso, la malattia può manifestarsi già nei primi mesi di vita con conseguenze gravissime.
Il quadro clinico, spiegano i medici, può comprendere ritardo psicomotorio profondo, ipotonia, spasticità o distonia degli arti, anche se lo spettro dei sintomi può essere molto più ampio e variabile. La diagnosi è stata effettuata dal laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile, confermando l’estrema rarità della patologia.
Avviata subito la terapia
Il neonato è stato immediatamente preso in carico ed è già stato sottoposto alle prime cure. L’elemento decisivo, sottolinea Amati, è che per questa malattia esiste una terapia farmacologica efficace, basata sulla somministrazione di L-dopa, carbidopa e 5-idrossitriptofano.
“Questa combinazione terapeutica è in grado di migliorare in modo significativo il quadro clinico, fino in alcuni casi alla completa risoluzione dei sintomi”, evidenzia l’assessore regionale. Le cure sono state avviate dal reparto malattie metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, sotto la responsabilità della dirigente medico Albina Tummolo.
La corsa contro il tempo
Secondo Amati, l’aspetto cruciale è la tempestività. “L’efficacia del trattamento dipende in modo decisivo dalla precocità della somministrazione, idealmente prima ancora che la malattia si manifesti”, spiega. Proprio per questo la diagnosi a pochi giorni dalla nascita rappresenta un passaggio fondamentale per modificare radicalmente la prognosi.
Il caso diventa così un esempio concreto dell’impatto dello screening genomico sulla sanità pubblica. “Questo episodio racconta meglio di qualsiasi dibattito astratto perché la Puglia ha scelto di attivare il Programma Genoma”, conclude Amati. “Siamo unici al mondo nell’averlo reso parte della sanità pubblica e averlo esteso a tutti i neonati”.
Una scelta che, in questo caso, potrebbe fare la differenza tra una vita segnata da una grave disabilità e un percorso di crescita con prospettive completamente diverse.
