La Puglia conquista un primato mondiale nella medicina genetica preventiva. Dal 1° aprile 2025, sarà la prima regione al mondo a offrire gratuitamente lo screening genomico neonatale a tutti i nuovi nati, interamente a carico del sistema sanitario pubblico. Lo ha annunciato la Regione in una nota congiunta firmata dal presidente Michele Emiliano e dagli assessori Fabiano Amati e Raffaele Piemontese.
Il programma, chiamato Genoma-Puglia, ha concluso la fase sperimentale con risultati straordinari: 4.421 neonatisottoposti all’analisi genetica di 407 geni, che ha permesso di diagnosticare precocemente 171 casi di malattie genetiche e individuare 560 portatori sani, potenziali trasmettitori di patologie ereditarie. Si tratta di un’innovazione assoluta, almeno tra i programmi interamente pubblici.
Diagnosi precoci e terapie mirate
Le malattie identificate spaziano da gravi disordini del metabolismo a malattie del sangue, neuromuscolari, cardiachee tumorali ereditarie, consentendo interventi terapeutici mirati sin dalle primissime settimane di vita. “Con questo programma si aprono nuove prospettive per la medicina personalizzata”, ha dichiarato Emiliano.
La soglia dei geni analizzati è stata fissata a 407 per motivi etici, per evitare la scoperta di mutazioni senza possibilità di cura. Nonostante questo limite, i numeri parlano chiaro: un neonato su 25 è portatore sano, mentre quasi 4 neonati su 100 presentano una malattia genetica già individuabile alla nascita.
Un laboratorio all’avanguardia a Bari
Il cuore operativo del progetto è il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, diretto dal dottor Mattia Gentile, a cui va il ringraziamento unanime della Regione per l’impegno e la competenza dimostrata. Il programma è stato reso possibile anche grazie a un finanziamento regionale di 5 milioni di euro.
Un modello per il futuro
L’adesione delle famiglie alla fase sperimentale ha superato l’80%, a conferma dell’interesse e della fiducia verso un’iniziativa che potrebbe diventare modello per il resto d’Italia e dell’Europa. “La Puglia dimostra che anche un servizio pubblico può guidare l’innovazione nella salute – ha aggiunto Amati – trasformando la genetica in uno strumento di giustizia sanitaria”.
Una svolta etica e scientifica
“Vogliamo che ogni bambino abbia la possibilità di partire con un vantaggio: conoscere per tempo una malattia può significare salvarsi la vita”, ha concluso Piemontese. Dal 1° aprile, la sfida non sarà più la sperimentazione, ma l’universalità di un diritto alla salute che nasce con il primo respiro.
