Tumori, Casa Sollievo scopre 19 geni della proteina che scatena neoplasie

casa sollievo
Da sinistra, i biologi Lucia Micale, Dario Cocciadiferro, Santina Venuto, Stefano Castellana (bioinformatico), Barbara Mandriani e Giuseppe Merla che ha supervisionato lo studio

I risultati di una ricerca scientifica multicentrica principalmente condotta da Barbara Mandriani con la supervisione di Lucia Micale, entrambe del Laboratorio di Genetica Medica, e da Stefano Castellana dell’Unità di Bioinformatica, sono stati pubblicati sulla rivista Scientific Reports. In questo studio dal titolo “Identification of p53-target genes in Danio rerio”, i ricercatori, utilizzando nuovi programmi bioinformatici e analisi biochimiche e cellulari, hanno identificato 19 nuovi geni regolati dalla proteina p53.

Descritta per la prima volta nel 1979, p53 è una proteina al centro dell’attenzione degli scienziati di tutto il mondo per il suo ruolo fondamentale nello sviluppo dei tumori. Grazie alla sua funzione di oncosoppressore, che blocca l’insorgenza del cancro, le nostre cellule sono protette dai danni al DNA che le porterebbero a diventare maligne. La proteina, già eletta molecola dell’anno nel 1993 dalla rivista Science, è stata definita come “guardiano del genoma”, vista la sua importanza nei processi di controllo dell’insorgenza dei tumori.

Tommaso Mazza, ingegnere dell'Unità di Bioinformatica
Tommaso Mazza, ingegnere dell’Unità di Bioinformatica

La ricerca ha utilizzato come modello animale di indagine Danio rerio, un pesce di piccole dimensioni le cui caratteristiche fisiche e genetiche lo rendono uno dei modelli più usati negli studi di genetica e biologia molecolare. I dati ottenuti sono stati poi confermati e validati in cellule umane. Lo studio, ampliando le nostre conoscenze sulle funzioni e sulle attività della proteina p53 attraverso la caratterizzazione di nuovi geni da essa regolati, potrebbe nei prossimi anni contribuire a favorire diagnosi più precoci e più dettagliate dal punto di vista molecolare. E questo consentirebbe di mettere a punto terapie più efficaci per patologie come cancro e malattie genetiche che prevedono il coinvolgimento di p53. Il lavoro, realizzato in collaborazione con l’Università di Brescia e l’Istituto di Neuroscienza di Alicante in Spagna, ha visto la partecipazione, per l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, anche di Santina Venuto ed è scaturito dal lavoro in sinergia di due team afferenti al Laboratorio di Genetica Medica e dell’Unità di Ricerca Bioinformatica, con la supervisione, rispettivamente, di Giuseppe Merla e Tommaso Mazza.