Ha compiuto 15 mesi e ha imparato a camminare senza alcun problema il secondo bambino a cui in Puglia è stata diagnosticata appena nato la Sma (atrofia muscolare spinale) e che ha iniziato la terapia quando aveva 21 giorni di vita: sta bene e non mostra i sintomi della malattia.
La storia è raccontata dal consigliere regionale e commissario di Azione, Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della legge regionale sullo screening obbligatorio neonatale per la Sma.
“Il secondo bambino con diagnosi precoce di Sma – afferma – a cui fu somministrata la terapia a 21 giorni di vita, ha compiuto quindici mesi domenica scorsa e cammina. Non ho più parole per esprimere gioia e speranza. Il bambino, affetto da ‘Sma 2’ è completamente asintomatico e all’età di 5 mesi aveva raggiunto la posizione seduta autonoma. E già questo poteva considerarsi un risultato soddisfacente. In questi giorni, invece, è accaduto ciò che non sarebbe mai successo senza la diagnosi e la terapia tempestiva, ovvero la capacità di camminare in autonomia e asintomatico”.
“Ad oggi – ricorda Amati – sono quattro i bambini pugliesi diagnosticati precocemente grazie alla legge regionale, ai quali è stata somministrata tempestivamente la terapia più appropriata. Tutti e quattro si presentano asintomatici e con un processo di crescita coerente con la normalità. La legge sullo screening obbligatorio Sma ha permesso di compiere una rivoluzione nella diagnosi precoce e nella somministrazione tempestiva delle terapie”.
