“Abbiamo eguagliato il nostro stesso record mondiale. Dopo appena 13 giorni dalla nascita, l’ottavo bambino pugliese diagnosticato precocemente per SMA1 ha ricevuto oggi la terapia genica. Il record precedente apparteneva al quinto caso pugliese, con data di nascita 6 ottobre 2023 e somministrazione della terapia il 19 ottobre 2023.
Non ci sono molte parole per commentare, se non la gratitudine per i medici e il personale dell’Unità operativa di Neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, a partire dal suo dirigente Delio Gagliardi, e per i medici e il personale del Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari, a partire dal suo direttore Mattia Gentile.
E qui ripeto la mia osservazione petulante. Mi dispiace che in Puglia si continui a registrare record di somministrazione precoce in fase asintomatica, cioè il tempo in cui più alte sono le possibilità di riuscita della terapia, mentre in molte altre regioni non c’è nemmeno lo screening obbligatorio. Rinnovo l’appello al Governo nazionale per mettere fine a questa ingiustizia.”
Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore della legge pugliese sullo screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale.
“Ad oggi, ossia da quando è cominciato lo screening obbligatorio, sono stati esaminati quasi 65.000 bambini nati in Puglia, praticamente tutti, e oltre i casi individuati nessun altro bambino ha ricevuto la diagnosi in fase sintomatica. Questo significa che la rete dello screening obbligatorio è a maglie fittissime e non sfugge nessuno.
C’è come al solito la notizia non solo brutta ma tragica. In molte regioni italiane lo screening obbligatorio non si fa ancora e molti bambini non possono essere salvati dalla SMA, nonostante si disponga della terapia.
E vediamo ora la situazione complessiva sugli altri sette casi diagnosticati, oltre al bambino palestinese che ieri ha ricevuto la terapia genica, dopo la conferma di terapia avvenuta il 29 marzo scorso.
Caso 1 – SMA 1. Data di nascita 4 aprile 2022; data di diagnosi 11 aprile 2022 (dopo 7 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 27 aprile 2022 (dopo 23 giorni dalla nascita e 16 giorni dalla diagnosi). Ad oggi nessun segno di malattia e cammina.
Caso 2 – SMA 2 o 3. Data di nascita 10 giugno 2022; data di diagnosi 17 giugno 2022; data avvio terapia non genica 1° luglio 2022. Ad oggi nessun segno di malattia e cammina.
Caso 3 – SMA 1. Data di nascita 29 ottobre 2022; data di diagnosi 7 novembre 2022 (dopo 9 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 18 novembre 2022 (dopo 20 giorni dalla nascita e 11 giorni dalla diagnosi). Ad oggi nessun segno di malattia e sgambetta con i primi passi.
Caso 4 – SMA 1. Data di nascita 31 maggio 2023; data di diagnosi 7 giugno 2023 (dopo 7 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 16 giugno 2023 (dopo 16 giorni dalla nascita e 9 giorni dalla diagnosi). Ad oggi qualche leggero segno di malattia, ma in recupero.
Caso 5 – SMA 1. Data di nascita 6 ottobre 2023; data di diagnosi 12 ottobre 2023 (dopo
6 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 19 ottobre 2023 (dopo 13 giorni dalla nascita e 7 giorni dalla diagnosi). Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età.
Caso 6 – SMA 4. Data di nascita 17 ottobre 2023; data di diagnosi 24 ottobre 2023; data avvio terapia non genica 6 novembre 2023. Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età.
Caso 7 – SMA 2 o 3. Data di nascita 28 novembre 2023; data di diagnosi 6 dicembre 2023; data avvio terapia non genica 13 novembre 2023. Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età.
Caso 8 – SMA 1. Data di nascita 30 marzo 2024; data diagnosi 4 aprile 2024 (dopo 5 giorni dalla nascita); data terapia genica 12 aprile 2024 (dopo 13 giorni dalla nascita e 8 giorni dalla diagnosi).
