Grazie alla collaborazione tra le Unità di Laboratorio Analisi, Geriatria e Laboratorio di Gerontologia è stato attivato il Servizio di Farmacogenetica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza. “Studi recenti – ha spiegato Davide Seripa, biologo ricercatore del Laboratorio di Gerontologia – hanno dimostrato che piccole varianti nel nostro codice genetico alterano la capacità di metabolizzare i farmaci comunemente usati nelle terapie di molte malattie. Preminente è il ruolo del sistema enzimatico citocromo P450 (CYP450), in quanto, metabolizzando oltre l’80% dei farmaci più comuni, ne determina l’efficacia. È stato ampiamente dimostrato – continua Seripa – che variazioni comuni nel DNA codificante dei geni CYP450 sono responsabili sia delle mancate risposte al trattamento farmacologico, ma anche dello scatenarsi delle reazioni avverse. Come conseguenza la malattia non solo non viene curata,e si parla di mancata risposta al trattamento farmacologico, ma può manifestarsi anche una reazione avversa al trattamento farmacologico che può essere anche più grave della malattia stessa”.
La ricerca delle alterazioni in questi geni, svolta nelle unità dirette da Antonio Greco e Lazzaro di Mauro, ha dimostrato che l’analisi di queste varianti genetiche può migliorare la buona riuscita dei più diversi protocolli terapeutici: dal trattamento antidolorifico con i farmaci antiinfiammatori non steroidei (i cosidetti FANS), al tramadolo nel dolore post operatorio, al tapentadolo nella pancreatite cronica, al trattamento della malattia di Alzheimer, così come nel trattamento di diverse patologie comunemente presenti negli anziani e nelle terapie delle patologie psichiatriche.
Il forte impatto traslazionale che queste ricerche apportano alle diverse discipline cliniche e patologie connesse sottolineano la necessità di introdurre tale analisi anche nei trial clinici sperimentali per i farmaci in corso di sviluppo, come per il trattamento delle malattie neurodegenerative. “Il servizio – spiega Giuseppe Miscio, biologo del Laboratorio Analisi – si avvarrà di Autogenomics Infiniti, una piattaforma automatizzata appena installata in grado di analizzare contemporanea più marcatori genetici responsabili del differente metabolismo epatico dei farmaci da parte della famiglia genica del Citocromo P450″.
L’analisi di questi geni, effettuata nell’arco di 24 ore, è disponibile sia per i pazienti ricoverati sia per i pazienti esterni muniti di impegnativa del medico. Permetterà di dare indicazioni sul trattamento farmacologico da effettuare e potrà essere predittiva, se eseguita prima di iniziare la terapia, permettendo una corretta scelta farmacologica, oppure diagnostica, se eseguita in corso di terapia dopo un fallimento terapeutico o una reazione avversa e quindi in grado di indirizzare il clinico verso una correzione della terapia. L’ottimizzazione del trattamento farmacologico, potrà ridurre la durata del ricovero, il numero dei ricoveri e il numero di farmaci somministrati. Si va verso il futuro, dove la medicina sarà personalizzata in base alle caratteristiche di ogni paziente.
