Anni di attività per arrivare ad una scoperta importante. Nei laboratori della genetica medica degli Ospedali Riuniti, dove ogni giorno si lavora in sordina per diagnosticare le malattie rare, l’equipe del professor Maurizio Margaglione (foto) ha trovato un’altra “chiave di lettura” per lo studio dell’angioedema ereditario (gonfiori dell’edema e degli organi interni che possono essere fatali). Dalle analisi effettuate su sangue e saliva, si è arrivati alla conclusione pubblicata dal Journal of Allergy and Clinical Immunology, la rivista di settore più autorevole. “Per noi è un risultato importantissimo – ha spiegato Margaglione a l’Immediato -, arrivato anche grazie ad una buona dose di fortuna. È la dimostrazione che il Policlinico di Foggia è un’eccellenza non solo per la Puglia. Nel caso specifico, infatti, lo studio è partito dal caso di una famiglia sarda: analizzandolo, abbiamo intuito la possibilità di una causa differente per la malattia che, tuttavia, comportava i medesimi danni per il paziente”.
Ora bisognerà trovare fondi per la ricerca, sempre più difficili da reperire perché questo tipo di attività ha costi elevati per le aziende farmaceutiche ed un ritorno poco redditizio visto il numero dei pazienti coinvolti (questo tipo di patologie – ne esistono circa 8mila – colpisce 5 persone ogni 10mila). I farmaci orfani – potenzialmente efficaci contro questo tipo di malattie ma non commercializzati perché poco remunerativi -, sono l’emblema di questo paradosso. Da Foggia passano decine di pazienti, altri vengono trattati fuori. L’ultimo è un bambino della provincia, nato sordo, cieco e impossibilitato a muoversi. Dopo la parentesi al Bambino Gesù di Roma, è stato trasferito negli Stati Uniti dove avrebbero trovato la risposta: a colpirlo è una malattia che attualmente avrebbero solo 11 pazienti nel mondo.
“Per le famiglie è un dramma complesso – spiega il professore dell’Università di Foggia -, perché oltre all’assistenza gravosa c’è da sopportare l’elevato costo dei farmaci. Nei nuovi Lea (Livelli essenziali di assistenza) del Ministero, sono riconosciute per l’esenzione solo 500 malattie su 8mila. Questo comporta disagi e spesso l’impossibilità di curarsi”. “Noi ci occupiamo delle consulenze genetiche e della diagnosi, in particolare nel campo dell’emofilia e delle malattie della coagulazione – continua -, analizziamo centinaia di campioni ogni anno. Il trattamento, invece, avviene altrove. Per i Riuniti, si va dal centro trasfusionale (talassemici), alla nefrologia; dal trattamento dei disturbi all’apparato respiratori (al D’Avanzo), fino alla reumatologia ed ematologia. Tra queste malattie – conclude -, ci sono anche alcuni tumori”. La battaglia continua, silenziosa, nei corridoi di via Pinto. Servirebbe portarla fuori dall’ospedale, con una massiccia campagna di informazione. A cominciare dall’integrazione con l’Asl di Foggia e dal raccordo con la Regione Puglia che, sul portale istituzionale, ha dimenticato di inserire il centro di riferimento della Capitanata.
