La Puglia si conferma terra di innovazione nel campo della sanità pubblica, implementando un progetto che, secondo La Gazzetta del Mezzogiorno, rappresenta un unicum a livello globale. Si tratta di uno screening genetico su base volontaria per neonati, in grado di analizzare 407 geni alla ricerca di oltre 470 malattie genetiche. Avviato nel 2023, il progetto sperimentale diventerà strutturale a partire dal 1° marzo 2025, grazie ai 5 milioni di euro stanziati nella legge di bilancio.
Diagnosi precoce: una rivoluzione per la salute dei neonati
L’obiettivo del programma, curato dal laboratorio di Genetica medica del “Di Venere” di Bari diretto dal dottor Mattia Gentile, è identificare patologie genetiche gravi ma trattabili. Lo screening, che si limita a un set di 407 geni per motivi etici, permette di individuare malattie in una fase precoce, aumentando le possibilità di intervento e migliorando la qualità della vita dei piccoli pazienti. Il test è semplice: prelevata una goccia di sangue dal tallone del neonato, il campione viene sequenziato a Bari, con risultati rapidi grazie al potenziamento delle apparecchiature del laboratorio.
Fabiano Amati, assessore al Bilancio e promotore del progetto Genoma, sottolinea l’importanza dell’iniziativa: “È un tornante decisivo per la diagnostica. Abbiamo già visto i benefici con i test genetici per la SMA, avviati nel 2021, che hanno salvato vite e cambiato il futuro di molti bambini”.
I numeri della sperimentazione
Secondo La Gazzetta del Mezzogiorno, la fase sperimentale del progetto ha coinvolto 4.200 coppie tra giugno e ottobre 2024, con un’adesione superiore all’80% delle partorienti nei principali punti nascita della regione. Tra i 2.200 casi analizzati, sono stati individuati 70 casi di patologie genetiche (3,1%), tra cui malattie ematologiche, metaboliche e cardiovascolari. Inoltre, sono stati scoperti 255 portatori sani di varianti genetiche.
Tra le criticità più frequenti, spicca la mutazione del gene G6PD, responsabile del favismo, che può essere gestita con una dieta adeguata. Sono stati individuati anche otto casi di mutazione del gene Ldlr, legata all’ipercolesterolemia familiare, e casi più gravi come la sindrome di Brugada, che può causare morte cardiaca improvvisa.
Verso il futuro della diagnosi genetica
Dal 1° marzo, lo screening sarà disponibile in tutti i punti nascita pugliesi. I genitori che vorranno aderire dovranno firmare il consenso informato, garantendo così un approccio etico e volontario. In caso di criticità, verranno eseguiti ulteriori test genetici, coinvolgendo anche i genitori, e le famiglie saranno indirizzate verso centri specializzati.
Questo programma rappresenta un modello pionieristico, come ribadito da Amati: “La diagnosi precoce salva vite e offre alle famiglie strumenti per affrontare la realtà delle malattie genetiche. La Puglia si posiziona all’avanguardia nella sanità pubblica, mostrando come un investimento in conoscenza e prevenzione possa fare la differenza”.
Con l’avvio del programma strutturale, la Puglia si propone come esempio per altre regioni e nazioni, dimostrando che la scienza, unita a una visione politica lungimirante, può trasformare la sanità e migliorare concretamente la vita delle persone.
