Dopo aver identificato nuovi geni responsabili dell’FDA (Familial Diabetes of the Adulthood), una nuova forma di diabete familiare dell’adulto, come il gene APPL1 e, più recentemente, con l’identificazione, in due nuove famiglie, di due diverse mutazioni nel gene della Malato Deidrogenasi 2 (MDH2), l’Unità di Ricerca sulle Malattie Metaboliche e Cardiovascolari dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo ha avviato una ricerca per approfondire il meccanismo molecolare con cui le due alterazioni geniche determinano l’iperglicemia. Per questo la ricercatrice dell’ospedale, Serena Pezzilli, ha ottenuto dal Ministero della Salute una borsa di studio di 130mila euro riservata ai ricercatori agli esordi di carriera.
“Per raggiungere questo obiettivo – sottolinea Pezzilli – le mutazioni verranno introdotte stabilmente nel DNA di due diversi modelli cellulari umani, il primo di cellule epatiche ed il secondo di beta-cellule pancreatiche. In questi modelli cellulari sarà valutato l’effetto delle due mutazioni sull’attività enzimatica della proteina e, a valle, sull’espressione genica, sul metabolismo cellulare, sulla respirazione mitocondriale ed infine sulla via di segnalazione e di secrezione dell’insulina, con lo scopo di identificare nuove vie molecolari e metaboliche che regolano il metabolismo del glucosio”. (fonte Gazzetta del Mezzogiorno)
