Una goccia di sangue alla nascita per guardare in controluce il futuro e cambiarne il corso. È questa la rivoluzione silenziosa che la Puglia sta portando avanti con Genoma Puglia, il progetto di screening genetico neonatale unico al mondo che dal 1° aprile 2025 è offerto gratuitamente a tutti i bambini nati nella regione.
Fibrosi cistica: diagnosi immediata e vite salvate
In occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica dell’8 settembre, arrivano i primi dati ufficiali: su 11.221 neonati analizzati, sono stati individuati 5 casi di fibrosi cistica (1 ogni 2244 nati), tutti diagnosticati senza alcun falso positivo. Non solo: il test ha identificato anche 590 portatori sani, circa 1 neonato ogni 19. Informazioni preziose, spiegano gli esperti, per eliminare il rischio riproduttivo e pianificare strategie di prevenzione familiare.
“La diagnosi genetica precoce diventa il presente, non più una speranza per il futuro” sottolinea Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, che coordina il progetto. “Scoprire subito la malattia significa poter intervenire immediatamente e offrire prospettive di vita radicalmente diverse”.
Amati: “Con Genoma Puglia una luce di speranza”
Tra i principali promotori del progetto c’è Fabiano Amati, assessore al Bilancio della Regione Puglia e autore della legge che lo ha istituito. “Questi risultati accendono una luce di speranza – commenta –. Lo screening genetico neonatale può diventare lo strumento chiave per anticipare le malattie rare e aprire scenari impensabili fino a pochi anni fa. La sfida non è solo clinica ma anche politica, perché scegliere di utilizzare i test genetici significa praticare davvero l’uguaglianza tra i cittadini”.
Un modello mondiale di prevenzione
Genoma Puglia analizza alla nascita un pannello di 407 geni associati a oltre 480 malattie per le quali esistono terapie. La fibrosi cistica è tra le patologie più temute: in Italia colpisce 1 bambino ogni 2.500-3.000 nati (circa 200 nuovi casi all’anno), senza distinzione di sesso, e può compromettere gravemente qualità e aspettativa di vita se diagnosticata tardi.
Con questo progetto, la Puglia si pone come modello internazionale, dimostrando che la medicina del futuro non è più confinata nei laboratori di ricerca ma entra nelle culle, trasformandosi in patrimonio di salute collettiva.
